健康快车,可用接近完美检出率的癌症筛查方法

1992年12月和2018年,最新的《国际癌症杂志》发表了一篇来自伦敦大学玛丽皇后学院的核爆炸级论文。科学家在表观遗传学检测宫颈癌方面取得了突破。新的检测技术已在所有参与者中鉴定出宫颈癌,检测率达到100%现在让我们来解释这项神圣的技能

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让我们先谈谈表观遗传学,并复习基本概念高中学习生物学后,我们都记得有一头名叫达尔文的牛,他的理论是自然选择和适者生存。简而言之,当环境发生变化时,生物体会进化出有利于生存适应的特征,如果它们不进化,就会被淘汰。事实上,在达尔文之前50年,有一头名叫拉马克的牛,他的观点是后天获得的性是可以遗传的,环境可以直接影响性状,而这些变化是可以遗传的。达尔文的理论一直处于主导地位,但也存在许多问题。如果一切都是由基因决定的,为什么同卵双胞胎会有不同的疾病?为什么只有不到1%的患有相同疾病的患者携带共同的基因突变?如果突变率稳定,为什么一些疾病的发病率在几十年内增加了10倍以上?

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基因决定论越来越让科学家困惑,并感叹道,“表现型和基因型之间总是有阴影。”因此,在上个世纪中叶,爱丁堡大学的一位名叫王廷顿的学者做了一项实验,让果蝇在胚胎发育过程中受到外源化学刺激或温度变化。果蝇发展出不同的翅膀形状并遗传了它们。汪廷顿创造了表观遗传学这个词来描述这种变化。遗传学是由基因序列引起的表达变化,表观遗传学是由没有基因序列变化引起的表达变化,而环境也可以改变基因。例如,一名研究人员在瑞典的一个村庄发现,祖父母经历过饥荒的人比祖父母没有挨饿的人患心血管疾病的可能性更小。这一原理,当扩展时,可以解释许多疾病现象。

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表观遗传的例子很多。目前的研究重点之一是DNA甲基化。越来越多的证据表明,它会导致早期癌症,导致本应衰老和死亡的细胞生长失控。引起肿瘤的不是DNA突变或表观遗传变化。这种现象已被证实在宫颈癌、口咽癌、直肠癌、前列腺癌和其他癌症中是相同的。具体到宫颈癌,目前学术界的共识是宫颈癌的发生与广泛存在的人乳头瘤病毒有关。已知的人乳头瘤病毒有170多种,其中10多种与人类恶性肿瘤密切相关。这是接种人乳头瘤病毒疫苗预防宫颈癌的原则。然而,颠倒事实,80%的女性一生中至少会有一次人乳头状瘤病毒感染,但只有不到1%的人乳头状瘤病毒感染会发展成癌症。经过深入讨论,科学家认为表观遗传因素导致了这种差异。

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宫颈癌检查,最早的方法是巴氏涂片法,就是做宫颈涂片,获得标本染色后,拿到显微镜下寻找癌细胞;近期的新方法是人乳头瘤病毒检测,即检测我们提到的10种高危型人乳头瘤病毒。该试验的方法是锁定DNA上的化学标记并构建表观遗传图谱现在进入技术竞赛阶段,受试者是15,744名年龄在25至65岁之间的加拿大妇女。巴氏涂片已经检测出25%的癌症。人类乳头瘤病毒检测发现了50%的癌症;应用表观遗传学检测8例浸润性宫颈癌,检出率为100%相反,在257名人类乳头瘤病毒阳性受试者中,61%的癌前病变仅通过巴氏涂片检测。巴氏涂片和人乳头瘤病毒检测方法联合检测86%的癌前病变。表观遗传学方法检测到93%的癌前病变。作为竞争的结果,表观遗传学方法赢得了竞争并表现完美。

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表观遗传学方法的高检出率解决了目前宫颈癌筛查中的关键问题。因为,正如我们上面所说的,不到1%的人乳头瘤病毒感染者会患宫颈癌,而且许多人乳头瘤病毒感染者不会患这种疾病,甚至没有患癌症的风险。然而,如果他们检测到人类乳头瘤病毒阳性,他们会整天担心,还是会寻找各种方法过度治疗?表观遗传学检测将为宫颈癌筛查的概念和实践带来一场革命,因为宫颈癌的早期检测和预测的概率可接近100%

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你可能最关心的问题是,这种魔力什么时候会降临到我们身上?还不晚研究人员表示,在英国全面建立测试和推广需要大约五年的时间,他们预计,这项技术实施后,检测价格将比传统方法更便宜,额外的检测也将减少。简而言之,这将是一种快速、准确和经济的筛选方法。宫颈癌是女性第二大恶性肿瘤,每年造成26万人死亡。目前,早期宫颈癌治疗方法丰富,根治率高。我们可以预期,如果表观遗传学测试普及,癌症和癌前病变被提前发现,甚至癌症发生的可能性被预测,宫颈癌可能成为未来第一个被完全征服的癌症,宫颈癌将完全从危害中消除。

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