有这样一群孩子,他们也有过简单而快乐的童年,他们的眼睛里充满了对未来的期望,但不幸的是,这种幸福是很短暂的,从他母亲生下他的那一刻起,他的基因就已经错了,7-12岁失去了行走能力,最终呼吸肌和心肌衰竭,20岁左右离开了这个世界,等待着他们慢慢失去力量和生命

杜氏肌营养不良症(DMD)是一种X染色体隐性疾病,主要发生在男孩,是一种严重的致残和致死性疾病。目前,激素的服用是延迟的,并且没有治疗药物。随着年龄的增长,身体逐渐变得虚弱、瘫痪,生活也就失败了。据统计,每3500名幸存的男婴中就有一名患有这种疾病。中国有近100,000名糖尿病/骨髓增生异常综合征患者,包括约200,000名其他肌营养不良患者,其中约70%由遗传引起,30%由基因突变引起。糖尿病肾病患者人口众多,但他们在中国的知晓率很低,生活质量也很差。随着二孩政策的放开,病人的数量在增加。如果不进行干预,糖尿病肾病患者的平均寿命为20岁。
这是一个困难的群体,未知,难以就医作为罕见疾病中的常见病,包括医生在内的社会认知严重缺乏30%的儿童是新基因突变,即使他们是遗传的,仍有几代人没有患病。病人数量持续增加,造成了巨大的社会危害。很难阻止孩子出生。随着二孩政策的实施,孩子的数量持续增加。缺少治疗药物:目前糖尿病肾病没有任何治疗药物,激素和父母的康复延长了患者的寿命。病人的生活质量很差:丹麦、日本、美国和其他国家的病人甚至可以活到50岁。许多中国患者无法同时接受国际治疗,也缺乏康复治疗。在中国,这种残忍的疾病不属于严重或慢性疾病的管理范畴,许多家庭因病致贫。缺乏人文关怀:由于疾病恶化和学校缺乏无障碍设施,大多数糖尿病患者很小就辍学,无法完成九年制义务教育。国外临床引进和国内药物研发难度较大:DMD药物的国际研发主要集中在基因生物制药领域,其中不乏中国科学家。一些药物已经在国外上市,一些药物已经进入人体临床阶段。然而,由于国内政策的滞后,资本和制药公司处于观望状态。2011年7月,糖尿病肾病/骨髓疾病患者的父母自发成立了一个“糖尿病肾病护理”患者自助组织。2012年5月,中国社会福利基金会成立了“医学博士关怀项目”,开展公共筹资活动,以缓解医学博士疾病。为了更好地帮助全国的DMD/BMD患者家庭,2016年9月,北京市民政局正式注册了一家非盈利性私人组织——北京宠儿杜兴肌营养不良护理中心。这是全国最早拥有最多病人的病人组织。目前,已有近万名患者注册,并在各省建立了专题交流小组、微信和QQ交流小组。定期的糖尿病肾病国际医患交流会议和全国糖尿病肾病夏令营使命:提高糖尿病/骨髓增生异常综合征患者及家庭的生活质量价值观:尊重每一种生命形式,体现生命的价值。信念:爱不会停止!